提起罕见病，不免让很多孕妈和宝妈担忧和忐忑。所谓罕见病，是指那些发病率极低的疾病，又称为“孤儿病”，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变。在现实生活中，白化病、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病……这些疾病名称相信大多数人在成长过程中都曾经听说过。不管是直白的名称还是美丽的代称，其实罕见病离我们并不远。
罕见病是如何发生的呢？
研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，而且这个疾病的发生，早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免了。所以，从根本上防止和减少罕见病的发生，必须要从孕前及产前检查开始，医生和患者共同努力，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。
孕期要做8次检查
针对所有计划妊娠的夫妇，首先应该做常规的保健，评估是否有妊娠的高危因素，比如双方的健康状况、既往是否有慢性疾病、家族史和遗传病史，是否不宜妊娠，然后完成包括心肺听诊、计算体质指数（BMI）在内的全面体格检查。
孕前必查的项目包括血尿常规、血型、肝肾功能、空腹血糖、艾滋病、梅毒、乙肝等。同时，女性朋友还可以增加TORCH筛查、性激素六项、甲状腺功能、营养素检测、叶酸代谢基因等检查，男性朋友可以提前做精液检查。有条件的，可以进行扩展性携带者筛查，帮助发现部分隐性遗传病，包括脊肌萎缩症、地中海贫血、遗传性耳聋等的携带者。如果夫妻双方有遗传病史，推荐遗传咨询，以进行有针对性的遗传学检查和咨询。
无论是初次怀孕还是再次妊娠，准妈妈们务必按时按量完成产前检测。世界卫生组织发布的孕期保健指南推荐产前检查的次数为8次。根据我国相关情况，中华医学会指南推荐的产前检查次数为7次~11次，有高危因素者，酌情增加次数。
定期产检意义非凡
在实际工作中，我们发现总有小众群体不听从医生建议、拒绝产前检查……遗憾的是，这类宝妈的孩子往往因为错过最佳检查时机，出现这样或那样的问题，不仅增加分娩风险，危及胎儿和宝妈的生命，甚至还会直接分娩出患有罕见病的出生缺陷儿，给家庭带来极大的压力和负担。
虽然罕见病拥有高误诊、高漏诊、用药难等难题，但国家也在不断出台利好政策。国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》涵盖了常见的121种罕见病，提供了简明扼要的诊疗流程图，大部分罕见病都与遗传因素相关，产前检查中也有一些检查可以筛查出部分常见的罕见病。
地中海贫血是最常见的单基因疾病之一，高危地区计划怀孕的夫妻可以提前进行该疾病的基因筛查，指导怀孕。必要的时候，我们可以获取胎儿的基因型，有条件的准妈妈还可以选择无创产前检查（NIPT）来筛查胎儿的遗传信息。目前，第二代的无创产前检查可以筛查的染色体异常疾病扩增至100种，而这其中也包括许多常见的罕见病。
对于有高危因素的准妈妈，尤其是有过罕见病胎儿孕育经历的准妈妈，最优的方案是孕前对既往罕见病患儿进行详细的遗传学查因，明确患儿的遗传学病因，评估再次妊娠的再发风险，从而指导适宜的妊娠方式；妊娠后，推荐选择介入性产前诊断来对胎儿进行相关的遗传学检测，判断胎儿是否携带同样罕见病的遗传变异。
推荐有相关高危因素的女性在孕前接受遗传咨询，进行相关的检测，比如针对染色体病可以采用染色体核型分析、染色体微阵列分析、高通量测序技术等检测方法；针对单基因疾病可以通过全外显子组测序等技术进行检测，以期尽早明确患儿遗传学病因及来源，达到优生优育的目的。
当然，还有一些罕见病不能在胎儿期发现。其中有部分类型，如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症以及耳聋等疾病，也可以在出生后进行新生儿筛查，便于尽早发现、及早干预。
总的来说，罕见病离我们的距离其实就是认真孕前检查和孕期检查的距离。提高全社会对罕见病的认知和对罕见病患者的关爱，首先应该提高准爸准妈对罕见病的认知和对孕产期相关检查的重视。
 来源：学习强国
本期编辑：史凯歌
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